¿QUÉ ES LA ELA?

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), es una enfermedad neurodegenerativa incurable que afecta a las neuronas encargadas de controlar la musculatura.
Esta enfermedad pertenece a un grupo denominado enfermedades de las motoneuronas y que se caracteriza por la muerte progresiva de este tipo de células nerviosas. Como consecuencia de la pérdida de la inervación de los músculos, se produce una parálisis de los movimientos en los brazos, manos, piernas, tronco y también de la musculatura encargada del habla, deglución y respiración.

El nombre de la enfermedad, descrita por primera vez en 1869 por el neurólogo francés Jean-Martin Charcot, especifica sus características principales :
• «esclerosis lateral» indica la degeneración de neuronas del asta anterior y de sus conexiones (fascículos corticoespinales) situados en la parte anterior y lateral de la médula espinal.
• «amiotrófica» por su parte, señala la atrofia muscular que se produce por la pérdida de inervación muscular, al haber dejado los músculos de recibir impulsos nerviosos.

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico de la ELA puede ser difícil al principio de la enfermedad ya que los síntomas iniciales se confunden con los de otras dolencias. La no disponibilidad de datos objetivos o de marcadores específicos dificulta enormemente la confirmación precoz del diagnóstico, pudiendo retrasarse hasta nueve o más meses. Esta demora tiene consecuencias muy importantes para el paciente y para su entorno familiar, pudiendo además reducir las posibilidades de acceso a un ensayo clínico.

CAUSAS

A pesar de que se desconoce cuál es la causa concreta de la enfermedad, hay indicios de que la combinación de determinados factores ambientales en presencia de una susceptibilidad genética estuviera implicada en el riesgo de padecer ELA. De ahí surge el concepto de que la ELA sea en realidad una enfermedad multifactorial. Determinados hábitos alimentarios, antecedentes de traumatismos, exposición a pesticidas, metales y/o neurotoxinas, infecciones por virus, ciertas profesiones incluidos los deportistas, proximidad de la vivienda a campos electromagnéticos o torres eléctricas de alta tensión, son los factores de riesgo ambientales más frecuentemente propuestos.
Un pequeño porcentaje (5-10%) de pacientes tienen antecedentes de familiares con ELA. A este subgrupo se la denomina ELA familiar, para diferenciarla de la ELA esporádica que es la forma habitual y más frecuente (90%) de ELA

CÓMO ACTUA

La ELA es la enfermedad conocida más invalidante. Al afectar a todos los músculos bajo control voluntario (musculatura estriada), los pacientes pierden su fuerza y la capacidad de mover brazos, manos, piernas, pies, cuello y cuerpo. Cuando los músculos del diafragma y la pared torácica fallan, los pacientes pierden su capacidad para respirar, momento en el que si no se les ofrece un ventilador o respirador, mueren. La mayoría de las personas con ELA mueren por complicaciones respiratorias, generalmente entre 3 y 5 años desde el comienzo de los síntomas. Un pequeño porcentaje, alrededor del 10 por ciento de los pacientes con ELA sobreviven 10 años o más.
Aunque la ELA se ha considerado tradicionalmente una enfermedad restringida a las neuronas motoras, investigaciones recientes sugieren que otras neuronas diferentes de la motoneuronas también pueden afectarse. Se han descrito diferentes grados de trastorno cognitivo, anomalías de motilidad ocular, en el control de esfínteres y presencia de signos extrapiramidales y alteraciones sensitivas.

SINTOMAS Y EVOLUCIÓN

Los primeros síntomas en la forma clásica de la Esclerosis Lateral Amiotrófica suelen incluir pérdida de fuerza en las manos y/o en las piernas dificultando realizar actividades básicas de la vida como escribir, utilizar cubiertos, abrocharse, vestirse, caminar, subir/bajar escaleras, etc. En la forma bulbar de ELA, al afectarse inicialmente los músculos de la boca y cuello, los primeros síntomas suelen incluir diferentes grados de trastorno del habla (disartria) y problemas para tragar líquidos o alimentos sólidos (disfagia) y aumento de la saliva. En las formas de debut respiratorio, el primer síntoma suele ser disnea o falta de aire al hablar o al andar, cansancio y necesidad de dormir con dos o más almohadas.
Estos son los síntomas más comunes, que irán empeorando a medida que avance la enfermedad:
• Pérdida de fuerza muscular con presencia de fascículaciones, calambres, atrofia muscular y diferentes grados de espasticidad e hipertonía.
• Pérdida de la capacidad de conseguir una bipedestación estable, problemas al subir/bajar escaleras y finalmente pérdida de autoautonomía de la marcha.
• Torpeza y debilidad en los movimientos de manos (función de la pinza) y brazos.
• Dificultad mantener el cuello y tronco erguidos
• Dificultad de conseguir una sedestación estable
• Problemas para la deglución y el habla, especialmente, lentitud al hablar o dificultades en la articulación de las palabras, incluso problemas para mover la lengua. Sialorrea, es decir exceso de saliva con babeo. Si la disfagia es suficientemente intensa, puede haber pérdida de peso.
• Disnea, ortopnea, cefalea matutina y sensación de cansancio, indicativos de la existencia de una insuficiencia respiratoria.
• Con la progresión de la enfermedad, la parálisis irá afectando a todos los músculos incluidos los encargados de hablar, tragar y respirar, ocasionando una dependencia de otra persona en todas las actividades básicas de la vida diaria.

INCIDENCIA Y PREVALENCIA

La ELA se presenta alrededor de los 60 años de edad, aunque se han descrito formas de debut juvenil. La ELA es más frecuente en los hombres.
La incidencia mediana de la enfermedad según estudios epidemiológicos multicéntricos es de 2,1 nuevos casos al año por cada 100.000 habitantes. Ocupa el tercer lugar en el ranking de incidencia de enfermedades neurodegenerativas detrás de la demencia y de la enfermedad de Parkinson. Sin embargo, debido a su corta esperanza de vida, el número total de casos (tasa de prevalencia) se mantiene permanentemente en unos 3.000 pacientes en España (400 en Cataluña), ya que la cantidad de muertes anuales es similar a la de los nuevos casos diagnosticados (alrededor de 1.000 personas).

TIPOS

Se pueden establecer tres tipos de Esclerosis Lateral Amiotrófica en función de la región en la que se presenten los síntomas inicialmente :

Formas clásica o medular
Los síntomas comienzan a manifestarse en las extremidades. Corresponden al 70-80% de los casos.

Formas bulbares
Los síntomas aparecen en los músculos de la boca y cuello. La ELA bulbar es la que presenta el 20-30% de los enfermos.

Formas respiratorias
Los síntomas respiratorios están presentes desde el principio.

A medida que avanza la enfermedad, se produce una tendencia hacia la afectación de todos estos grupos musculares en mayor o menor medida, coexistiendo las alteraciones de la movilidad, del habla, de la deglución y las complicaciones respiratorias. El estadio terminal de la enfermedad condiciona al paciente con ELA a una dependencia total en las actividades básicas de la vida diaria precisando incluso nutrición y ventilación artificiales.

TRATAMIENTOS

La ELA es una enfermedad con opciones limitadas de tratamiento. Aun no disponemos de un medicamento capaz de modificar significativamente la progresión de la enfermedad.
La calidad de vida de pacientes y cuidadores, ha mejorado notablemente desde la implementación de las Unidades Multidisciplinarias de ELA. En estas Unidades Multidisciplinarias se realiza el tratamiento integral del paciente, siguiendo las recomendaciones propuestas por la Academia Americana de Neurología y la Federación de Sociedades Europeas de Neurología. En ellas, neurólogos expertos en esta enfermedad trabajan junto con otros especialistas (gestor de casos, enfermera, trabajador social, neumólogo, nutricionista, rehabilitadores, fisioterapeutas, logopeda, neuropsicólogo, técnico en dispositivos para facilitar la comunicación y movilidad, genetista, médico de familia, etc.). Estas unidades deben ofrecer soluciones individualizadas para controlar los síntomas y anticiparse a las posibles complicaciones y cómo preparar su transición a los equipos de atención domiciliaria y cuidados paliativos (PADES) en las etapas terminales de la enfermedad.

COSTO ECONÓMICO DE LA ENFERMEDAD

Además del deterioro en la capacidad funcional del paciente con ELA, la enfermedad tiene grandes repercusiones económicas y sociales en el núcleo familiar de un paciente con ELA ya que no todos los gastos que se requieren para mantener la máxima calidad de vida de los pacientes, de sus familiares y de sus cuidadores son cubiertos por el sistema sanitario. En el cálculo de los costes directos e indirectos, se deben contabilizar la pérdida de productividad laboral como consecuencia de la incapacidad laboral, pago a los profesionales que ayudan al cuidado del paciente, horas de dedicación de familiares, amigos o vecinos, transporte, modificación de barreras arquitectónicas en la vivienda, adquisición de un vehículo adaptado, de aparatos ortopédicos y de dispositivos para comunicarse y de medicaciones no incluidas en la seguridad social. La contratación de cuidadores supone el gasto más importante, ya  que el número de cuidadores que se precisan se incrementa a medida que la enfermedad avanza y de la necesidad de aparatos de soporte vital como por ejemplo ventilación invasiva domiciliaria.
El costo económico varía dependiendo del país y del sistema sanitario. En un estudio realizado en España en 2009, el gasto medio anual fue de 36.194 euros. Para los pacientes estadounidenses, el coste total de la enfermedad supone un coste de 1.500.000 dólares.

EL PACIENTE CON ELA EN SITUACIONES ESPECIALES

El primer brote de la pandemia por COVID-19 ha obligado a más de 220.000 pacientes con ELA (población mundial estimada) y a sus cuidadores a confinarse aun más de lo que las limitaciones funcionales derivadas de la enfermedad les causaba. Las visitas presenciales fueron sustituidas por visitas telefónicas o telemáticas. Los servicios de rehabilitación domiciliaria fueron suspendidos, el control de los aparatos de ventilación tuvieron que ser supervisados por los propios familiares y cuidadores siguiendo instrucciones telefónicas de su neumólogo, e intensificando higiene, limpieza y sustitución de filtros. El confinamiento ha obtenido su máxima expresión en aquellas familias en las que el cónyuge era el único cuidador disponible.
Los ensayos clínicos que estaban en marcha en ELA han tenido que ser interrumpidos por imposibilidad de adherencia al protocolo del estudio, especialmente en lo referente a desplazamientos al hospital y a la monitorización del perfil de seguridad del fármaco en estudio.
Es aconsejable que los grupos de soporte y asociaciones de pacientes se organicen y diseñen planes estratégicos para tratar el estrés y las consecuencias ocasionadas por COVID-19, y también medidas de prevención contra la sospecha de nuevos brotes por coronavirus o de situaciones equivalentes.

Soporte técnico:
Dr. Josep Gámez
Dtor. Unidad ELA en el Hospital Vall D'hebron
Barcelona