QUÈ ÉS L’ELA

L’Esclerosi Lateral Amiotròfica (ELA), és una malaltia neurodegenerativa incurable que afecta les neurones encarregades de controlar la musculatura.
Aquesta malaltia pertany a un grup denominat malalties de les motoneuronas i que es caracteritza per la mort progressiva d’aquesta mena de cèl·lules nervioses. A conseqüència de la pèrdua d’innervació dels músculs es produeix una paràlisi dels moviments en braços, mans, cames, tronc i també de la musculatura encarregada de la parla, deglució i respiració.

El nom de la malaltia, descrita per primera vegada en 1869 pel metge francès Jean Martin Charcot, especifica les seves característiques principals:
     • «esclerosi lateral» indica la degeneració de neurones de l’asta anterior i de les seves connexions (fascicles corticoespinals) situats en la part anterior i lateral de la medul·la espinal.
     • «amiotròfica» per part seva, assenyala l’atròfia muscular que es produeix per la pèrdua d’innervació muscular, en haver deixat els músculs de rebre impulsos nerviosos.

DIAGNÒSTIC

El diagnòstic de l’ELA pot ser difícil al principi de la malaltia ja que els símptomes inicials es confonen amb els d’altres malalties. La no disponibilitat de dades objectives o de marcadors específics dificulta enormement la confirmació precoç del diagnòstic, podent retardar-se fins a nou o més mesos. Aquesta demora té conseqüències molt importants per al pacient i per al seu entorn familiar, podent a més reduir les possibilitats d’accés a un assaig clínic.

CAUSES

Malgrat que es desconeix quina és la causa concreta de la malaltia, hi ha indicis que la combinació de determinats factors ambientals en presència d’una susceptibilitat genètica estigués implicada en el risc de patir ELA. D’aquí sorgeix el concepte que l’ELA sigui en realitat una malaltia multifactorial. Determinats hàbits alimentaris, antecedents de traumatismes, exposició a pesticides, metalls i/o neurotoxines, infeccions per virus, certes professions inclosos els esportistes, proximitat de l’habitatge a camps electromagnètics o torres elèctriques d’alta tensió, són els factors de risc ambientals més sovint proposats.
Un petit percentatge (5-10%) de pacients tenen antecedents de familiars amb ELA. A aquest subgrup se la denomina ELA familiar, per a diferenciar-la de l’ELA esporàdica que és la forma habitual i més freqüent (90%) d’ELA

CÒM ACTUA

L’ELA és la malaltia mes invalidant coneguda. En afectar-se tots els músculs sota control voluntari (musculatura estriada), els pacients perden la seva força i la capacitat de moure braços, mans, cames, peus, coll i cos. Quan fracassen els músculs del diafragma i de la paret toràcica, els pacients perden la capacitat de respirar, moment en què si no se’ls ofereix un ventilador o respirador, moren. La majoria de les persones amb ELA moren per complicacions respiratòries, generalment entre 3 a 5 anys a partir del començament dels símptomes. Un petit percentatge, al voltant del 10 per cent dels pacients amb ELA sobreviuen 10 anys o més.
Encara que l’ELA s’ha considerat tradicionalment una malaltia restringida a les neurones motores, recerques recents suggereixen que altres neurones diferents de les motoneuronas també poden afectar-se. S’han descrit diferents graus de trastorn cognitiu, anomalies en motilitat ocular, en el control d’esfínters i presència de signes extrapiramidals i d’alteracions sensitives.

SINTOMAS I EVOLUCIÓ

Els primers símptomes en la forma clàssica de l’Esclerosi Lateral Amiotròfica solen incloure pèrdua de la força en mans i/o a les cames dificultant realitzar activitats bàsiques de la vida com escriure, utilitzar coberts, cordar-se, vestir-se, caminar, pujar/baixar escales, etc. En la forma bulbar d’ELA, en afectar-se inicialment els músculs de la boca i coll, els primers símptomes solen incloure diferents graus de trastorn de la parla (disàrtria) i problemes per a empassar líquids o aliments sòlids (disfagia) i augment de la saliva. En les formes de debut respiratori, el primer símptoma sol ser dispnea o falta d’aire en parlar o en caminar, cansament i necessitat de dormir amb dues o més coixins.
Aquests són els símptomes més comuns, que aniran empitjorant a mesura que avanci la malaltia:
     • Pèrdua de força muscular amb presència de fasciculaciones, enrampades, atròfia muscular i diferents graus d’espasticitat i hipertonía.
     • Pèrdua de la capacitat d’aconseguir una bipedestació estable, problemes pujar/baixar escales i finalment pèrdua d’autonomia de la marxa.
     • Malaptesa i feblesa en els moviments mans (funció de la pinça) i braços.
     • Dificultat mantenir el coll i tronc alçats
     • Dificultat d’aconseguir una sedestació estable
     • Problemes per a la deglució i la parla, especialment, lentitud en parlar o dificultats en l’articulació de les paraules, fins i tot problemes per a moure la llengua. Sialorrea, és a dir excés de saliva amb baveig. Si la disfagia és prou intensa, pot haver-hi pèrdua de pes.
     • Dispnea, ortopnea, cefalea matutina i sensació de cansament, indicatius de l’existència d’una insuficiència respiratòria.
     • Amb la progressió de la malaltia, la paràlisi anirà afectant a tots els músculs inclosos els encarregats de parlar, empassar i respirar, ocasionant una dependència d’una altra persona en totes les activitats bàsiques de la vida diària.

INCIDÈNCIA I PREVALENÇA

L’ELA es presenta al voltant dels 60 anys, encara que s’han descrit formes de debut juvenil. L’ELA és més freqüent en homes.
La incidència mitjana de la malaltia segons estudis epidemiològics multicèntrics és de 2,1 casos nous a l’any per cada 100.000 habitants. Ocupa el tercer lloc en el rànquing d’incidència de les malalties neurodegeneratives darrere de les demències i de la malaltia de Parkinson. No obstant això a causa de la seva curta esperança de vida, el nombre total de casos (taxa de prevalença) es manté permanentment en uns 3.000 pacients a Espanya i 400 a Catalunya, ja que la xifra de defuncions anuals és similar a la de nous casos diagnosticats (al voltant de 1.000 persones).

TIPUS

Es poden establir tres tipus d’Esclerosi Lateral Amiotròfica en funció de la regió en la qual es presenten els símptomes inicialment:

Formes clàssica o medul·lar
Els símptomes comencen a manifestar-se en les extremitats. Corresponen al 70-80 per cent dels casos.

Formes bulbars
Els símptomes apareixen en els músculs de la boca i coll. L’ELA bulbar és la que presenten el 20-30 per cent dels malalts.

Formes respiratòries
Els símptomes respiratoris estan presents des del principi.

A mesura que avança la malaltia, es produeix una tendència cap a l’afectació de tots aquests grups musculars en major o menor mesura, coexistint les alteracions de la mobilitat, de la parla, de la deglució i les complicacions respiratòries. L’estadi terminal de la malaltia condiciona al pacient amb ELA a una dependència total en les activitats bàsiques de la vida diària precisant fins i tot nutrició i ventilació artificials.

TRACTAMENTS

L’ELA és una malaltia amb opcions limitades de tractament. Fins i tot no disposem d’un medicament capaç de modificar significativament la progressió de la malaltia.
La qualitat de vida de pacients i cuidadors, ha millorat notablement des de la implementació de les Unitats Multidisciplinàries d’ELA. En aquestes Unitats Multidisciplinàries es realitza el tractament integral del pacient, seguint les recomanacions proposades per l’Acadèmia Americana de Neurologia i la Federació de Societats Europees de Neurologia. En elles, neuròlegs experts en aquesta malaltia treballen juntament amb altres especialistes (gestor de casos, infermera, treballador social, pneumòleg, nutricionista, rehabilitadors, fisioterapeutes, logopeda, neuropsicòleg, tècnic en dispositius per a facilitar comunicació i mobilitat, genetista, metge de família, etc.). Aquestes unitats han d’oferir solucions individualitzades per a controlar els símptomes i anticipar-se a les possibles complicacions i com preparar la seva transició als equips d’atenció domiciliària i cures pal·liatives (PADES) en les etapes terminals de la malaltia.

COST ECONÒMIC DE LA MALALTIA

A més del deteriorament en la capacitat funcional del pacient amb ELA, la malaltia té grans repercussions econòmiques i socials en el nucli familiar d’un pacient amb ELA ja que no totes les despeses que es requereixen per a mantenir la màxima qualitat de vida dels pacients, dels seus familiars i dels seus cuidadors són coberts pel sistema sanitari. En el càlcul dels costos directes i indirectes, s’han de comptabilitzar la pèrdua de productivitat laboral a conseqüència de la incapacitat laboral, pagament a professionals que ajuden a cura del pacient, hores de dedicació de familiars, amics o veïns, transport, modificació barreres arquitectòniques en l’habitatge, adquisició d’un vehicle adaptat, d’aparells ortopèdics i de dispositius per a comunicar-se i de medicacions no incloses en la seguretat social. La contractació de cuidadors suposa la despesa més important, ja que el nombre de cuidadors que es precisen s’incrementa a mesura que la malaltia avança i de la necessitat d’aparells de suport vital com per exemple ventilació invasiva domiciliària.
El cost econòmic varia depenent del país i del sistema sanitari. En un estudi realitzat a Espanya en 2009, la despesa mig anual era de 36.194 euros. Per als pacients estatunidencs, el cost total de la malaltia suposa una despesa d’1.500.000 dòlars.

EL PACIENT AMB ELA EN SITUACIONS ESPECIALS

El primer brot de la pandèmia per COVID-19 ha obligat a més 220.000 pacients amb ELA (població mundial estimada) i als seus cuidadors a confinar-se fins i tot més del que les limitacions funcionals derivades de la malaltia els causava. Les visites presencials van ser substituïdes per visites telefòniques o telemàtiques. Els serveis de rehabilitació domiciliària van ser suspesos, el control dels aparells de ventilació van haver de ser supervisats pels propis familiars i cuidadors seguint instruccions telefòniques del seu pneumòleg, i intensificant higiene, neteja i substitució de filtres. El confinament ha cobrat la seva màxima expressió en aquelles famílies en la qual el cònjuge era l’únic cuidador disponible.
Els assajos clínics que estaven en marxa en ELA han hagut que ser interromputs per impossibilitat d’adherència al protocol de l’estudi, especialment referent a desplaçaments a l’hospital i al monitoratge del perfil de seguretat del fàrmac en estudi.
És aconsellable que els grups de suport i associacions de pacients s’organitzin i dissenyin plans estratègics per a tractar l’estrès i les conseqüències ocasionades per COVID-19, i també de mesures de prevenció davant la sospita de nous brots per coronavirus o de situacions equivalents.

Suport tècnic:
Dr. Josep Gámez
Dtor. Unitat d’ELA de l’Hospital de la Vall d’Hebron
Barcelona